Hipofosfatasia, cómo mejorar el diagnóstico en Colombia

¿Sabías que una enfermedad genética poco conocida podría estar pasando desapercibida en Colombia?
AstraZeneca lanza una iniciativa para que los médicos puedan detectarla a tiempo y reducir la brecha diagnóstica.
En Colombia, entre el 6% y el 8% de la población podría padecer una enfermedad huérfana, pero solo una parte está registrada oficialmente. Esta realidad deja en evidencia la necesidad de fortalecer la capacidad de sospecha y diagnóstico desde el primer nivel de atención.
Presentación de Armaduras de Oro.
Con este objetivo, AstraZeneca presentó el pasado 18 de noviembre Armaduras de Oro, una iniciativa dirigida a profesionales de la salud para brindar herramientas clínicas que faciliten la identificación temprana de la Hipofosfatasia (HPP), una enfermedad genética de baja prevalencia que afecta la formación y mineralización de los huesos y dientes y que, por sus síntomas inespecíficos, suele diagnosticarse con retraso.
La Hipofosfatasia puede manifestarse con fracturas recurrentes, dolor óseo, alteraciones dentales —incluida la pérdida prematura de dientes— y signos que suelen confundirse con otras patologías más comunes.
A nivel global, afecta aproximadamente a una persona por cada 100.000 nacimientos, según el International Journal of Genetics and Genomics (Science Publishing Group, 2025). Este escenario evidencia la necesidad de contar con más herramientas diagnósticas desde la primera valoración médica.
Marcela Fernández, Country President de AstraZeneca, comenta:
“Estamos comprometidos con reducir la brecha diagnóstica en enfermedades raras. Armaduras de Oro nace para ofrecer contenido accesible, claro y confiable, que facilite la sospecha clínica y permita brindar un acompañamiento más oportuno a los pacientes”.
Plataformas educativas digitales.
La iniciativa incluye dos plataformas digitales educativas, SimaHealth y AZAcademy, que permiten a los profesionales acceder a contenido estructurado sobre HPP y fortalecer sus capacidades de diagnóstico, incluso en regiones donde los recursos médicos son limitados.
Entre los recursos disponibles en estas plataformas se encuentran:
Curso educativo sobre HPP
Material clínico de referencia
Contenido para fortalecer la sospecha diagnóstica
Recursos para el abordaje inicial y la remisión adecuada
Webinars y acceso general.
Además, se realizarán webinars con especialistas nacionales, de 7:30 p.m. a 8:00 p.m., para profundizar en distintos aspectos de la enfermedad:
27 de noviembre – Generalidades de la Hipofosfatasia, con Dr. Jorge Rojas.
4 de diciembre – Manifestaciones musculoesqueléticas, con Dr. Marco Mahecha.
11 de diciembre – Manifestaciones extraesqueléticas, con Dr. Richard Baquero.
18 de diciembre – Diagnóstico y manejo de HPP, con Dra. Adriana de la Torre.
Actualmente, el acceso a los materiales educativos está habilitado de manera general y todas las actividades requieren inscripción previa.
Con Armaduras de Oro, AstraZeneca busca fortalecer la educación médica continua y garantizar que los profesionales de la salud cuenten con herramientas claras, actualizadas y accesibles para identificar la Hipofosfatasia a tiempo, brindando un acompañamiento oportuno y efectivo a los pacientes y sus familias.
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